Molekulargenetische Analyse X-chromosomal vererbter Formen von congenitaler stationärer Nachtblindheit und Zapfendystrophie

Projektleitung und Mitarbeiter

Mittelgeber DFG allgemein

Projektbeginn : 10.1992

Projektende : 09. 1994

Tel./ Fax.:

Projektbeschreibung

Die biochemische und physiologische Basis erblicher Formen von Nachtblindheit und Zapfendystrophie sind unbekannt. Es soll versucht werden auf dem Weg des 'positional cloning' die zugrundeliegenden genetischen Defekte zu identifizieren. Basierend auf den vorliegenden Kopplungsdaten fuer diese Erkrankungen im Bereich Xp11.2 - Xp21 sollen neue informative Mikrosatelliten-Marker isoliert werden. Diese Marker sollen dazu verwendet werden, die Krankheitsloci weiter einzugrenzen. Desweiteren ist geplant, 'single copy'-Sequenzen aus dem fraglichen Genomabschnitt zu isolieren und fuer die Identifizierung von YAC-Klonen zu verwenden. Diese Strategie zielt darauf ab, eine physikalische Kartierung im Bereich Xp11.2 - p11.4 vorzunehmen.

Publikationen

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